Генетики раскрыли «призрачную» родословную человека с помощью нового метода TRACE

Анализ графов предковых рекомбинаций продемонстрировал, что предки всего человечества скрещивались с неопределённой популяцией гоминин ещё до миграции из Африки, в то время как жители Океании содержат фрагменты генома, отделившегося от нашей линии почти 2 миллиона лет назад

Основная проблема современной палеогенетики заключается в значительном дефиците образцов. Высококачественные геномы были получены лишь для нескольких индивидуумов из Евразии, а ДНК старше миллиона лет практически не сохраняется за пределами вечной мерзлоты. Это подразумевает, что любые группы, жившие в тёплом климате или вымершие достаточно давно, недоступны для прямого секвенирования.

Метод TRACE, разработанный международной командой учёных и описанный в журнале Science, кардинально преодолевает это ограничение: он не сравнивает современные геномы с эталонными неандертальскими или денисовскими, а восстанавливает графы предковых рекомбинаций — масштабные эволюционные деревья, прослеживающие наследование каждого фрагмента ДНК на протяжении сотен тысяч лет.

Когда сильно разошедшиеся линии скрещиваются, такие события оставляют в структуре графа характерные аномалии: неестественно длинные ветви и длинные неповреждённые гаплотипы, дожившие до нашего времени именно благодаря относительной недавности смешения. TRACE ищет эти искажения, не требуя ни референсных геномов, ни «чистой» популяции для сравнения.

Запустив алгоритм на симуляциях с неопределёнными параметрами включения генов неандертальцев в ДНК, исследователи достигли точности около 90% и уровня ложных срабатываний менее 0,25. Затем TRACE применили к реальным геномам из проекта «1000 геномов», охватывающего популяции Африки, Европы, Азии и Океании. Метод уверенно зафиксировал уже известные доли неандертальской и денисовской ДНК, но одновременно выделил ещё одну категорию сегментов, которые не совпадали ни с одной из описанных архаичных групп.

Эта «призрачная» примесь была обнаружена у всех проанализированных популяций — как у африканцев, так и у неафриканцев — в количестве от 0,5% до 1,1% генома каждого человека. Её фрагменты короче неандертальских, что указывает на большую древность события, а генетическая дистанция от известных архаичных геномов оказалась примерно одинаковой, указывая на происхождение от популяции, равноудалённой как от неандертальцев, так и от денисовцев. Статистический анализ определил время разделения этой линии с предками современных людей примерно 830 тысяч лет назад, а сам эпизод смешения — до выхода из Африки, который произошёл 50–70 тысяч лет назад. Иными словами, неизвестная группа из семейства гоминин (Hominidae) успела оставить след в геноме общего предка всего современного человечества.

Второй уровень открытий касается генетического ландшафта. TRACE составил карту распределения архаичной ДНК и продемонстрировал, что она охватывает более 70% доступного генома. Особенно примечательно её наличие в «пустынях архаичной ДНК» — областях, которые ранее считались очищенными от неандертальских и денисовских вариантов под действием естественного отбора, якобы закрепившего там исключительно человеческие версии генов.

Например, на 7-й хромосоме, содержащей ген FOXP2, связанный с речью, частота «призрачной» примеси достигает 13,3%. Это предполагает, что отбор действовал не против любой архаики вообще, а селективно отбраковывал аллели конкретных линий из-за накопленного вредного генетического груза или несовместимости — «призрачная» ДНК, полученная от другой группы, таких проблем не вызывала. Функционально эти древние фрагменты обогащены генами иммунитета, в частности главного комплекса гистосовместимости (совместимость органов и тканей), и метаболизма.

Третий результат уводит ещё дальше вглубь эволюции. В геномах жителей Папуа — Новой Гвинеи, Вануату и островов Санта-Крус TRACE выделил сегменты, которые были встроены внутрь денисовских участков и при этом демонстрируют экстремально глубокую дивергенцию.

Исследователи интерпретируют их как след «сверх-архаичной» интрогрессии: по всей видимости, денисовцы сами успели скреститься с гораздо более древней популяцией, а затем передали её гены людям современного типа в Океании. Время разделения этой линии оценивается в 1,77 миллиона лет назад, а наиболее вероятным кандидатом авторы считают Homo erectus — вид с обширным ареалом и подходящей хронологией. Прямых доказательств, что именно этот вид был источником, пока нет, но метод впервые предоставляет количественную оценку, независимую от сохранности ископаемой ДНК.

Практический итог работы двоякий. Во-первых, эволюционная история человечества окончательно перестала выглядеть как древо с единичными актами примесей: теперь она представляется многослойной системой, где смешения происходили неоднократно и на различных континентах, а гены вымерших популяций доходят до нас как напрямую, так и через посредников вроде денисовцев. Во-вторых, учёные уверены, что TRACE как инструмент открывает новые возможности для изучения тех разделов человеческого прошлого, от которых никогда не будет ископаемых геномов. Если ДНК старше миллиона лет практически обречена на распад, то вычислительная археология генома становится едва ли не единственным способом заглянуть в эпоху, когда разные виды рода Homo регулярно пересекались и оставляли след в наследственности будущих поколений.