Девочка, которая не старела. Ученые, до сих пор не смогли объяснить феномен

Представьте: в паспорте написано «20 лет», а в руках у родителей — ребёнок размером с годовалого младенца. Вес 7 килограммов, рост 76 сантиметров, детские зубы во рту.

Это реальная история Брук Гринберг — девочки, которая не старела.

Добавим к этому еще одну абсурдную историю. У нее на снимках обнаружили опухоль мозга. Врачи дали ей двое суток жизни. После этого девочка ушла в глубокий сон и когда проснулась…опухоль исчезла.

Впрочем, не взрослела она только внешне. А изнутри очень даже старела. Как такое возможно? Почему врачи до сих пор не могут объяснить феномен девочки, которая не старела, не взирая на все наши медицинские технологии?

И что её случай говорит нам о природе возраста и старения человека?

Ребёнок, который перестал расти: как выглядел синдром X

8 января 1993 года в Балтиморе на свет появилась Брук Мэган Гринберг. Недоношенная, весом всего 1,8 кг — ничего особенного для детей, родившихся на 36-й неделе.

У неё обнаружилась редкая врождённая проблема с бедром (передняя дислокация, когда нога вывернута под неестественным углом), которую быстро исправили хирургически.

Первые месяцы жизни она вроде бы развивалась нормально. Родители — Говард и Мелани Гринберг — уже имели двух здоровых дочерей, так что знали, как должен выглядеть младенец.

Но между к пятому месяцу случилось что-то странное. Рост Брук просто резко остановился, как будто кто-то щёлкнул невидимым тумблером.

Врачи пробовали давать ей гормон роста, который, по идее, должен запустить рост тканей, но никакого эффекта не произошло. Ребёнок ел через зонд (глотать самостоятельно не могла), получал все необходимые питательные вещества, но тело отказывалось расти.

К двадцати годам Брук весила 7,3 килограмма — как здоровый шестимесячный младенец. Её рост застыл на отметке 76 сантиметров. Но вот что по-настоящему озадачивало врачей: разные части её тела развивались совершенно независимо друг от друга.

Кости соответствовали десятилетнему ребёнку. Все молочные зубы остались на всю жизнь.

А мозг и умственное развитие не достигли даже двух лет. Она никогда не говорила, не ходила, не могла сидеть самостоятельно.

Органы тоже не могли работать правильно, ведь мозг не мог ими адекватно управлять. Её дыхательная система не координировалась с пищеварительной, что делало невозможным нормальное глотание и приводило к постоянным пневмониям.

Врачи признались: у них нет диагноза. Когда Брук было 12 лет, её состояние назвали «синдромом X», потому что икс в математике — это неизвестное.

Позже это состояние получило более научное название — неотеничный комплексный синдром. Это одна из самых редких болезней в мире: всего шесть известных случаев на всю планету.

Брук никогда не говорила. Но она громко смеялась, когда была счастлива. Узнавала родителей и сестёр. Любила, когда её качали на качелях. Ревновала, когда родилась младшая сестра. У неё была личность, характер, эмоции. Просто всё это было заперто в теле, которое отказывалось расти. Её отец как-то сказал журналистам: «Она преодолевает каждое препятствие, которое жизнь ей подбрасывает». И правда преодолевала — двадцать лет вопреки всем прогнозам врачей.

Но самое мистическое событие произошло, когда Брук было пять лет.

Она уснула и не просыпалась две недели. Родители в панике отвезли её в больницу. МРТ показало большую опухоль в мозге. Врачи собрали семью и сказали: у неё 48 часов.

Говард и Мелани начали готовиться к худшему. Прощались с дочерью. И ровно через 48 часов, буквально на границе отведённого времени, Брук открыла глаза. Повторное обследование показало: никакой дополнительной массы в мозге нет. Опухоль исчезла. До сих пор никто не знает, что это за опухоль, которая рассосалась сама.

Парадокс замороженного времени: она не взрослела, но старела изнутри

Вот тут начинается по-настоящему интересная часть истории, которая заставила геронтологов со всего мира обратить внимание на Брук Гринберг. Потому что на первый взгляд её случай выглядел как ключ к остановке старения. Если эта девочка не старела 20 лет, может, мы нашли секрет вечной молодости?

Увы, всё оказалось намного сложнее и куда менее оптимистично.

Ричард Уокер, геронтолог из Университета Южной Флориды, случайно увидел сюжет о Брук по телевизору в 2005 году. Он был настолько поражён, что написал родителям письмо с предложением изучить девочку.

Отец Брук ответил согласием на исследование. Уокер хотел понять: что в генах Брук даёт эту остановку времени? Может ли это помочь человечеству остановить старение?

Он провёл анализ крови Брук и получил результат, который перевернул всё понимание ситуации.

Эпигенетический возраст её крови был абсолютно нормальным. Что это значит? Учёные научились определять биологический возраст человека по химическим меткам на ДНК — процесс называется метилированием. Эти метки накапливаются с возрастом очень предсказуемо. У здорового двадцатилетнего человека они на одном уровне, у шестидесятилетнего — на другом. Так вот: когда Брук было 20 лет, её кровь показывала эпигенетический возраст примерно 20 лет.

Получается парадокс. Снаружи Брук выглядела как годовалый младенец. Её кости были как у десятилетнего ребёнка. А её клетки крови старели с абсолютно нормальной скоростью, как у любого другого человека её возраста.

Ещё один штрих: теломеры. Это защитные колпачки на концах хромосом в наших клетках. Каждый раз, когда клетка делится, теломеры укорачиваются чуть-чуть. Когда они становятся слишком короткими — клетка перестаёт делиться и стареет. Это один из главных механизмов старения. Её клетки старели с нормальной, и даже с чуть ускоренной скоростью.

Развитие — это запрограммированная последовательность изменений: рост костей, половое созревание, формирование мозга. Старение — это накопление ошибок и повреждений в клетках. У Брук первое выключилось, а второе продолжало работать нормально.

Уокер очень хотел провести полное секвенирование генома Брук — прочитать все три миллиарда букв её ДНК, чтобы найти ту самую мутацию. Он нашёл ещё несколько похожих пациентов по всему миру — интересный факт: все они девочки. Габи Уильямс из Монтаны, Лейла Куоллс из Оклахомы, Макензи Витке из Канады. Шесть случаев на весь мир. Уокер надеялся найти общую мутацию у всех этих детей.

Но отец Брук, Говард Гринберг, внезапно прервал всё сотрудничество с учёными. Причин семья никогда публично не объяснила. Полное секвенирование генома Брук так и не было проведено.

24 октября 2013 года Брук умерла от осложнений, связанных с дыхательной системой. Причиной и стала несогласованность между дыханием и глотанием, которая мучила её всю жизнь.

Ей было 20 лет, но в гробу лежал ребёнок.

Ее история хоть пока и осталась загадкой для медицины, дает нам возможность сделать интересный вывод:

Получается, что развитие и старение управляются разными генетическими программами. Их можно разделить. Теоретически можно заморозить одно, не трогая другое.

В идеале, добиться ровно обратного эффекта, когда организм развивается, мозг развивается, но тело — и снаружи и внутри, не стареет. Кто бы ни мечтал в свои 40-60+ лет упаковать свой взрослый опытный мозг в свое же молодое тело?

Современные исследования старения идут другими путями. Учёные работают над удалением старых клеток из организма с помощью сенолитиков — препаратов вроде дазатиниба и кверцетина. Пробуют восстанавливать теломеры с помощью фермента теломеразы. Экспериментируют с голоданием и метаболическими переключателями. На мышах эти методы уже продлевают жизнь на 20-30 процентов. Клинические испытания на людях идут прямо сейчас.

Про подобные лекарства я писал ранее, некоторые из них параллельно уничтожают и онкологические заболевания. Возможно, в ближайшие лет 10-20 мы и получим полностью работающее лекарство.